25-26 ottobre – King 2.0 CORSO DI AGGIORNAMENTO NAZIONALE – “La Sindrome di Klinefelter: la forma classica e le sue varianti”

La sindrome di Klinefelter  e’ stata descritta per la prima volta nel 1942 come un disordine endocrino caratterizzato da testicoli piccoli e di consistenza aumentata, ginecomastia, ipogonadismo ed elevate concentrazioni di FSH. Si tratta di un’aneuploidia cromosomica con fenotipo maschile, dovuta ad una non-disgiunzione cromosomica con incidenza di 1:750 nati. A causa della notevole eterogeneità dell’espressione fenotipica molti pazienti con la sindrome  di Klinefelter rimangono non diagnosticati. infatti ad oggi, il 10% dei pazienti riceve una diagnosi prenatale, il 26% viene diagnosticato per ipogonadismo durante l’infanzia o l’età adulta, il 64% degli affetti non viene mai diagnosticato. la mancanza della diagnosi può comportare delle gravi conseguenze legate alla bassa concentrazione degli ormoni androgeni circolanti frequente in questi pazienti e/o alle ampiamente documentate complicanze di tipo immunitario e metabolico come il diabete, l’osteoporosi, la sindrome metabolica, le alterazioni cardio-circolatorie, la patologia neoplastica mammaria e l’infertilità.  Accanto alla forma classica vi è la variante rara della sindrome di Klinefelter,  la sindrome 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X soprannumerari in soggetti a fenotipo maschile. L’incidenza annuale è 1/50.000 nati maschi. La sindrome 48,XXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per la presenza di deficit cognitivo moderato (QI medio di 50), ipoplasia genitale marcata (microorchidismo, micropene, ipoplasia dello scroto) e dismorfismi facciali (naso piatto, epicanto, prognatismo, collo corto, ipertelorismo, asimmetria facciale). La sindrome si associa spesso ad altri segni clinici (clinodattilia del quinto dito, coxa valga, ecc.). Possono anche essere presenti malformazioni o deformazioni scheletriche congenite (cifoscoliosi, sinostosi radioulnare, displasia epifisaria), oltre alle anomalie genitali (criptorchidismo) e alla ginecomastia. Con il tempo si possono manifestare artropatie, obesità, disturbi comportamentali (iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione) e ritardo del linguaggio. La presa in carico richiede un’equipe multidisciplinare e consiste nel trattamento delle cardiopatie e delle malformazioni scheletriche, nella presa in carico sensoriale, neurologica, ormonale (terapia ormonale con testosterone), metabolica(sorveglianza dell’obesità), psicologica e psichiatrica e nel follow-up dei denti. I pazienti hanno in genere un’aspettativa di vita normale, anche se devono sottoporsi a visite mediche regolari, in particolare per i disturbi endocrini e le infezioni, e ad un regolare follow-up psichiatrico.